問題集

主答:錢大維醫師
我的小孩出生時做新生兒篩檢,患有俗稱的蠶豆症,我找不到較為完整的資料,不知道這樣的遺傳是來自父親或母親,還是兩者都有可能,根據資料上說客家族群較會遺傳此症,但我與先生都不是客家人,是不是我們也需做篩檢?如果家族中並無發現此病例,基因突變的機率有多少?第二胎若還是男孩是否還是會發生此症?5月31日的聯合報上有一篇報導提到有蠶豆症的人不能吃維生素C,會發生溶血的狀況,我想請教醫生是否維生素C都不能吃?謝謝您撥冗回答!
蠶豆症可由父或母遺傳給小孩子。因為 G6PD基因在 x染色體,又是隱性遺傳,故小男生是由母方遺傳,女生則由需父母同時遺傳,也由此可知男生患者較多。如母親非G6PD患者(xx基因中有一有問題),下胎男生得G6PD缺乏症是 50%。如母親也是患者(xx基因中兩者都有問題),則小男孩得G6PD缺乏症是100%。中國人中約有5%G6PD缺乏症,故大部份是遺傳,突變機會較少。G-6-PD缺乏症是預防勝於治療,患者接觸樟腦丸、紫藥水;不能吃蠶豆及某些藥物。患者一旦接觸或服食上述物品,會引起溶血性貧血,造成危險的併發症。適量之維生素C不會有問題。

有一問題請教.小女今年8歲.於各醫院門診時.醫生有時告知患有神經性纖維瘤 (俗稱咖啡斑).小女出生即有.全身皆有.唯臉上沒有.最大5CM.目前一切皆正常. 請問
1.發病機率有幾成?幾歲以後沒有發病之虞?
2.是否較容易感染疾病?(曾感染猩紅熱.百日咳)
3.是否可以預防發病?以及注意事項?
4.國內有那個醫療單位或醫生可門診?
敬請告知.不勝感激
神經性纖維瘤的影響(即症狀)可分多種,包括典型的皮膚及皮下纖維瘤,骨骼,視神經,內臟等,各有不同的好發年齡,如一定要說,約十到二十歲開始。
另有惡性變化之可能。此病是終生相伴,無法說幾歲後不會發病,祇有細心定期檢查,最少一年一次。 因是顯性遺傳,其子女100%會得到。雖有一半是因突變而得病,父母也應去檢查看看。目前 無法預防發病,祇能症狀治療。
應定期到神經外科、小兒內外科、眼科檢查。

請問何謂"黏多醣症"? THANK YOU.
"黏多醣症"是許多種醣代謝異常疾病的總稱。簡單說是身體缺乏某種酵素,以致醣類代謝失常,在身體各器官積留無法代謝的產物,影響器官(如心、肝、骨骼、神經)的功能,因為缺乏的酵素不同,代謝產物不同,影響的器官也不同,故又可細分成許多種病,各症狀、治療及預後皆有差異。以目前醫學,還沒有根治的方法。

我是一位小學老師,本班有一位肌肉痿縮症的男學童,不知此病症的孩童要注意何事,是否可治癒?
肌肉萎縮症包括了好幾種不同的疾病在內,簡單說就是慢性的肌肉疾病,造成各組肌肉慢慢萎縮、無力,有的從上肢、有的從下肢開始,各種不同疾病有不同的侵犯的肌肉及程度,嚴重者侵犯呼吸肌肉而死亡。目前並無根治方法,祇有症狀性療法,如復健等。正確的診斷要做肌肉切片檢查。

我是一個心急的新爸爸,新生兒在篩檢中發現疑有苯酮尿症,值為P4,若為真的可有治癒可能?很嚴重嗎?
首先找醫生重新檢查一次,如真有此症,雖不能治本,但可以治療並避免某些食物,而達到健康。


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