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年輕乳癌病人BRCA1BRCA2突變的頻數

出處:  Cancer  2000 ;88 :13931402
譯者 : 民生醫院 許裕燦

            

 

    

背景

對於乳癌患者, BRCA1BRCA2基因突變的頻率,是大家殷切希望知道的資料,我們以前曾經報導過:以一般民眾為基礎的有關BRCA1的研究─35歲之前就罹患乳癌的病人,6.2%帶有此基因,45歲前得乳癌並有家族史(一等親患乳癌)的病人當中,則有7.2%帶有該基因;至於BRCA2的情形如何?正是本文的重點,此外,本文也將這兩種基因的表現和臨床上的關連,做一總合的論述。

方法

本文取材自原先在西華盛頓州所完成的二項研究,以該州居民為基礎,所做關於年輕婦女罹患乳癌的探討;BRCA2突變的檢測對象是:(1) 35歲之前就罹患乳癌者(203),及(2) 45歲之前患乳癌,並有一等親得乳癌者(225); 此二組有重複的病例,刪除重復的部分,總共有386例列入研究,此外,並探討BRCA1BRCA2突變帶因者,就患病年齡、家族史及疾病內涵等方面,比較其間的異同。

結果:

(1) 35歲前患乳癌,基因突變的帶因者為 9 .4% (BRCA1 5.9% ,BRCA2  3.4%)
(2) 45
歲前診斷乳癌並有一等親患乳癌者,其帶因頻數為12% (BRCA1  7.1%, BRCA2  4.9%)
(3) BRCA2
突變的頻數以小於30歲就罹病者最高,之後隨著診斷時年齡的增加而遞減,BRCA1的情形亦然。
(4)
一等親在45歲以前罹病者,BRCA1突變帶因的有 11.8%,.BRCA2  6.6%,而一等親45歲以後才患病的,BRCA1BRCA2各為4.2%
(5)
家人四人以上乳癌者,這二種基因突變各為10.7%,而少於四人罹病者,BRCA1  5.9%BRCA2  3%  
(6)
家人罹患卵巢癌者,BRCA1比無家族史者來得高(21.4%3.6%, p<0.001),同時BRCA1異常的頻數也比BRCA2高出許多。
(7) 33
例之家人患乳癌及卵巢癌,BRCA1異常者8 (8/33=24.2%)BRCA20
(8) 7
例之家人只患卵巢癌而不患乳癌,BRCA1突變者1(1/7=14.3%), BRCA20
(9)
家人少於四人患乳癌,但至少一人患卵巢癌者28,BRCA1突變的有4 (4/28=14.3%),  BRCA20
(10)
家人四人以上患乳癌,並且至少一人患卵巢癌者12例,BRCA1突變帶因者5 (5/12=41.7%), BRCA20
(11) 245
例之家人只患乳癌,而不患卵巢癌,BRCA1異常者12 (12/245=4.9%),BRCA2  13 (13/245=5.3%)
(12)
家人少於四人患乳癌,且無人患卵巢癌者286, 11(11/286=3.8%)BRCA1突變帶因者, 7(7/286=2.4%)BRCA2突變。
(13)
家人多於四人患乳癌,但無人患卵巢癌者48, 1(1/48=2.1%)BRCA1異常, 6(6/48=12.5%)BRCA2變異。

結論:

 患者或家人罹病時年紀較輕,或家人患病人數較多時,BRCA1BRCA2的突變頻率就跟著升高,若家人有卵巢癌,則BRCA1異常率增多,而且BRCA2的突變率明顯比BRCA1低;從這些基因的檢測,可以找出人群中具有該基因突變的帶因者,從而使他們獲得更確切的醫療照顧。       

 
 
登錄時間:89年10月12日