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遺傳科問題

咖啡牛奶斑 (Cafe-au-lait spot)

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

建立:2000.03.20

修改:2003.10.08

 

你所選擇的答案錯誤,正確答案為 體染色體顯性 (autosomal dominant)

說明:

咖啡牛奶斑 (cafe-au-lait spot)是第一型多發性神經母纖維瘤 (neurofibromatosis)的常見皮膚表現,又稱為von Recklinghausen disease。致病原因是胚胎時期的神經脊 (neural crest)的分化與移動障礙,像這種與組織構造有關的遺傳疾病大多是顯性遺傳,多發性神經母纖維瘤就是一種體染色體顯性遺傳。隱性遺傳的疾病,則大多與主管代謝機能的酵素 (enzyme) 蛋白異常有關。原因是普通的酵素都是活性很強的分子,一般只要有15-20%以上的酵素活性存在,就可以維持正常的功能,因此只有一個基因缺損候,也就是50%的酵素正常的時候,並不會產生疾病。至於結構蛋白 (structural protein) 分子即使只有部份是有缺陷的,很可能就會使整個組織結構發生可以表現出異常症狀的現象,所以會成為顯性遺傳。不過上述只是原則,目前已知有許多例外的情形。