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遺傳與代謝

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

本問答彙編單元收集作者在健康加油站、台大醫院小兒部與康健網站上面,對於一般民眾健康知識詢問的回答

建立:2003.08.13

最近我們鄰居產下一名女嬰,但一出生全身多處骨折,醫生說這種小孩叫做「玻璃娃娃」。這種病人的骨頭非常的脆弱,小孩目前僅靠著呼吸氣來維持生命。想請問這種情形在產前檢查中沒有辦法發現嗎?

您所說的大概是骨形成不良症 (osteogenesis imperfecta),這是一種先天性的疾病,遺傳型式是自體顯性遺傳。原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼很脆弱而容易骨折。臨床上的嚴重程度有很大的個人差異,有的在出生以後不久死亡,有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折,可以早期診斷此症,但是如前所述,輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形,是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病,生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。

本站提供的健康資訊為一般性的參考資料,生病時應該讓醫師親自診視才能得到最適當的醫療。

網站外觀改版:2003.10.01

Copyright(C) 台大醫院小兒部李秉穎醫師
上次更新:2014年05月19日
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