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遺傳與代謝

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

本問答彙編單元收集作者在健康加油站、台大醫院小兒部與康健網站上面,對於一般民眾健康知識詢問的回答

建立:2000.02.06

現在嬰兒出生都有做新生兒篩檢,不知道經過新生兒篩檢後,小寶寶是不是還有可能被發現胺基酸代謝不正常的機會?為什麼還會出現黏多醣寶寶?

代謝與遺傳性疾病的種類很多很多,每一種疾病都需要特殊的檢驗,並不是做一種檢查就可以找到所有的先天代謝性疾病。考慮新生兒篩檢的時候,不可能對這麼多種疾病每一項都做篩檢,否則花費很多金錢卻可能一無所穫,所以是有很多種胺基酸代謝不正常並不包括在常規篩檢項目之中。被選擇作為新生兒篩檢的項目主要必須符合幾個條件:發生率不低 (花費很多金錢去做篩檢才會有收穫)、可以早期診斷而做早期預防或治療以避免日後發生嚴重後遺症(必須是在出生以後馬上採取的預防或治療,治療年齡不會影響到預後的疾病就不需要馬上篩檢)、有簡便的診斷方法可以利用少量的血液就作出初步的鑑定。現在包括在新生兒篩檢的疾病有五種:先天性甲狀腺功能低下症 (congenital hypothyroidism)、苯酮尿症 (phenylketonuria)、高胱氨酸尿症(homocystinuria)、半乳糖血症 (galactosemia)、蠶豆症 (glucose-6-phosphatase deficiency)等。但是即使是包含在篩檢的項目中,大概也沒有人敢說這些篩檢一定是百分之百的不會漏掉一例異常新生兒,只是我們已經將其機率降低到幾乎是百分之百的地步。黏多醣病症並不屬於胺基酸代謝問題,早期診斷以後在新生兒期也沒有特別有效的治療方法,所以並未列入現在的新生兒篩檢項目。

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網站外觀改版:2003.10.01

Copyright(C) 台大醫院小兒部李秉穎醫師
上次更新:2014年05月19日
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