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遺傳與代謝

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

本問答彙編單元收集作者在健康加油站、台大醫院小兒部與康健網站上面,對於一般民眾健康知識詢問的回答

建立:1999.12.03

我的女兒目前近七個月大,出生時皮膚上有白斑,近日健查後確定為神經結節硬化,想請各醫師提供相關資訊。

我想您所說的是硬化性結節症(tuberous sclerosis),這是一種基因異常的遺傳性疾病,屬於顯性遺傳,亦即病人的子女約有一半的機會也會得到此病。但是此症小孩的父母親卻不一定有異常,這是因為約有一半的異常基因是來自突變,而不是來自父母異常的基因。最主要的臨床表現是腦部與皮膚病變,但是也可以侵犯很多其他器官,其嚴重程度則個人之間的差異極大,病人可能有極嚴重的智力障礙與痙攣,也可能智力正常。一般而言,愈早發病則症狀就會比較嚴重。可能出現的症狀包括:

神經系統:在腦部會出現不正常的結節,裡面含有較少的正常神經細胞,本症也因此得名。如前所述,會導致智力障礙與痙攣。有少數出現腦瘤。

皮膚:身上出現顏色較正常皮膚為低的斑塊,在鼻子與臉頰出現類似青春痘的皮脂腺瘤,指甲周圍出現纖維瘤。

眼睛視網膜:神經組織腫瘤。

心臟:橫紋肌瘤。

腎臟:腫瘤、多囊性腎病,有時出現腎衰竭。

肺臟:血管肌肉脂肪瘤。

病人必須接受腦部斷層掃描或核磁共振檢查,與腎臟、心臟、胸部、眼底等各種檢查,以確定其病變侵犯部位。因為此症是基因的問題,目前並沒有治療的方法,都只能針對症狀做治療,例如控制抽搐。

本站提供的健康資訊為一般性的參考資料,生病時應該讓醫師親自診視才能得到最適當的醫療。

網站外觀改版:2003.10.01

Copyright(C) 台大醫院小兒部李秉穎醫師
上次更新:2014年05月19日
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