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遺傳與代謝

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

本問答彙編單元收集作者在健康加油站、台大醫院小兒部與康健網站上面,對於一般民眾健康知識詢問的回答

建立:1999.08.21

新生兒篩檢驗出可能有先天性甲狀腺低能症,該怎麼辦?

甲狀腺素在兒童成長過程中,有著不可或缺的地位:一是三歲前兒童腦部的發育需要甲狀腺素,所以在這段關鍵期間,如果缺乏甲狀腺素,便可能造成智障及神經發展障礙;另一是兒童身高的成長除了生長激素外,也需要甲狀腺素,當甲狀腺素不足時,便會造成生長遲滯而身材矮小。先天性甲狀腺低能症發生的病因,最常見的是甲狀腺發育上的問題。依據台大醫院的統計,甲狀腺發育不全的患者佔了76%,其中以甲狀腺異位最多,佔61%。這種甲狀腺發育的問題,是在胚胎發育時就產生,至今原因不明,但家長不必擔心,這一類病人並不會有遺傳的傾向。另外一部份的病人,雖有正常的甲狀腺組織,但因先天上缺乏製造甲狀腺素的能力而產生甲狀腺低能症。這一類病人的家長就必須注意,因為這是屬於隱性遺傳的疾病,若父母想再懷孕生子,則下一胎再得同樣疾病的機會是四分之一。寶寶一經確診為先天性甲狀腺低能症後,醫師就會立即給予甲狀腺素補充治療。治療的原則是維持血中甲狀腺素的濃度在正常平均值以上,而血中甲狀腺促素的濃度在正常範圍以內。至於治療的時間,甲狀腺發育不全以及無法製造甲狀腺素的患者皆需終生服藥。但在無法確定原因或可能為暫時性的甲狀腺低能症時,則可於患者三歲左右停藥,再測定其甲狀腺功能,以確定是否需終生服藥。經由篩檢發現並接受治療的先天性甲狀腺低能症患者,一般預後均不錯。以台大醫院小兒內分泌門診的經驗而言,這些病人均有正常的生長與發育,其中年齡超過三歲以上者有三十四例曾接受過智力測驗,其平均智商為102,與篩檢前的先天性甲狀腺低能症患者的平均智商76相比,有顯著的差異。所以經由篩檢確認為先天性甲狀腺低能症患童的父母,不必太過擔心,只要按照醫師指示,規則服藥,則寶寶還是可以擁有正常的智力與發育的。

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網站外觀改版:2003.10.01

Copyright(C) 台大醫院小兒部李秉穎醫師
上次更新:2014年05月19日
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