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遺傳與代謝

作者:台大醫院小兒部李秉穎醫師

本問答彙編單元收集作者在健康加油站、台大醫院小兒部與康健網站上面,對於一般民眾健康知識詢問的回答

建立:2000.02.06

本人女兒於八十八年八月七日出生,因無法進食經檢查為胃食道逆流,另雙眼先天性青光眼,醫師建議作染色體檢查,發現女兒缺一性染色體(46XO),請問醫師缺一性染色體會產生何種先天病症;另與先前女兒胃食道逆流.先天性青光眼有關連性嗎?

人類的染色體一共有46個,少了一個X性染色體的話稱為Turner症候群,其染色體的表示法就是45XO,O的意思是少了一個性染色體。這種染色體異常在一般人口的發生率大約為三千分之一,最常見的異常包括性功能低下、蹼狀頸(頸部兩側有類似蹼狀的突出組織)、與手肘外曲。其他可能出現的症狀包括、身材矮小、後髮際較低、下巴較小、耳朵突出、胸部寬闊、先天性心臟病、腎臟異常、復發性中耳炎、聽力障礙。運動與語言的發育大多比較慢,但是智力正常。胃食道逆流與先天性青光眼都不是這種症候群的典型表現,但是在各種染色體異常的症候群中,出現一些少見的先天性異常是很常見的。人體的每一個染色體都含有很多個基因,所以其數目上面的異常,可能會影響到很多種器官的發育與功能。

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網站外觀改版:2003.10.01

Copyright(C) 台大醫院小兒部李秉穎醫師
上次更新:2014年05月19日
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