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兒科要聞

原文出處:2006.6.9 中央社

建立:2006.06.12

修改:2006.06.30

新生兒篩檢新制7月上路 增加項目及補助金額

(中央社記者陳鈞凱台北九日電)全台新生兒篩檢將有新措施,行政院衛生署今天表示,七月一日起,新生兒篩檢將新增六項篩檢項目,並提高檢驗費用補助金額,由每案新台幣一百元調高為兩百元,偏遠地區則全額補助,將可協助判斷寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病。

新生兒篩檢是運用簡便的濾紙血片,配合敏感度相當高的生化檢驗,在新生兒出生後滿七十二小時或順利餵奶滿四十八小時後,採血篩檢,約二週即可得知結果,並藉此找出危險性較高的個案。

根據衛生署統計,一九八五年國內全面推廣新生兒篩檢迄今,二十一年來,已有五百一十一萬多名的新生兒受益,共發現七萬六千八百五十九名患病的寶寶。

衛生署表示,七月一日起,新生兒篩檢項目將擴大範圍,在原有的苯酮尿症、先天性甲狀腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸鹽去氫 (酉每)缺乏症等五項外,再增加先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔 (酉每)A 去氫 (酉每)缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等六項先天代謝異常疾病。

同時為減低民眾的經濟負擔,一般新生兒的檢驗補助費用金額,也由原來的每案一百元增加為兩百元,民眾僅須自付檢驗費三百五十元;另低收入戶或居住在山地、離島或偏遠地區醫療機構,包括助產所出生者,補助金額則由兩百元增加為五百五十元,亦即政府全額補助,民眾無須負擔檢驗費用。

衛生署說,未來每年將投入四千萬元經費,推廣新生兒篩檢,並採用先進的「串聯質譜儀(Tandem Mass)」分析技術,與歐、美等國家同步,將國內的新生兒篩檢檢驗技術升級,以早期篩檢及有效掌握胺基酸、脂肪酸代謝異常及有機酸血症等多種疾病,讓每個寶寶都能健康快樂的成長。

 

檢出結果不告知 新生兒篩檢新政策挨批【2006/06/24 民生報】:

一項檢驗可偵測22種疾病,但衛生署卻不讓你知道其中15種病的結果,七月一日起實施的「新生兒篩檢」新政策,就打算這麼做;病友團體、醫師因而痛批,這根本扼殺家長知的權利,可能延誤病兒診斷時機。

國內的新生兒篩檢原本只針對五種先天疾病,由政府補助100元,民眾自費100元;而衛生署計畫,七月起新增六種疾病篩檢,政府的補助增為200元,民眾自費350元。

罕見疾病基金會副董事長曾敏傑表示,這對家長本是好消息,問題是:衛生署將新增的疾病篩檢,其中7項須使用名為「串聯質譜儀」的設備,但這種儀器只要一滴血就能偵測22種疾病,衛生署卻將另外15種病排除在篩檢範圍外。

台大醫院內分泌遺傳科醫師胡務亮說,以串聯質譜儀偵測疾病,7項和22項所需的成本一樣,要知道那幾項疾病的結果,只是電腦程式設定不同而已,可說是「舉手之勞」,因此他們也覺得沒道理只告知7項結果,刻意忽略另外15種病。

曾敏傑氣憤指出,更不合理的是,目前政府未補助串聯質譜儀檢驗,但八成家長都已自費400元受檢,可以知道完整的篩檢結果,何以政府才多補助100元,就剝奪民眾知的權利?這不僅無法保障新生兒,反成罕病篩檢的漏洞,是開倒車作法。

根據罕病基金會統計,民國91到94年,民眾自費篩檢共發現105 名異常新生兒,其中有43人屬於衛生署未來不告知結果的15種疾病;換言之,在新政策之下,可能有四成異常新生兒,明明被發現了,家長卻被矇在鼓裡,無法及早因應。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示,串聯質譜儀篩檢出的先天代謝異常,雖未必有治療方法,但多可透過飲食控制,避免發病或疾病惡化:例如,曾敏傑的兒子子凡患有「白胺酸代謝異常」,就是避免吃蛋白質,健康長到13歲,但其他太晚發現的病友,多會留下智能、肢體障礙的後遺症。

此外,林炫沛強調,這些先天代謝異常多為「隱性遺傳」,家長下一胎再生出異常兒的機率有四分之一,若能及早診斷出病兒,就算不能治療、也無法預防發病,至少家長未來再生育時,可透過產前診斷,避免悲劇重演。

由於衛生署的政策令人質疑,被委託新生兒篩檢的台大醫院已決定,將完整執行串聯質譜儀的22項疾病篩檢,但在告知結果前,會先徵詢家長意見,是否願得知衛生署不希望他們知道的15項結果;但另兩家篩檢機構:台北病理中心、衛生保健基金會則可能不完整告知,而其篩檢量共佔全台六成以上。

 

二代新生兒篩檢 26項結果全披露 【2006.6.29  聯合新聞網】

衛生署七月一日將推動二代新生兒篩檢,加採先進的串聯質譜儀分析技術,一滴血就能偵測22種疾病,考量部分疾病的檢驗準確性有待商榷,因此原只鼓勵提供其中6項篩檢數據,被罕病基金會質疑「扼殺家長知的權利」,昨天經過協商溝通,衛生署同意只要家長事先簽署同意書,三家篩檢中心就會將所有篩檢結果全部告知。

過去衛生署補助的新生兒篩檢,只有先天性甲狀腺低能症等5種先天疾病,其餘項目得額外計價才能篩檢;新制增加6項先天疾病的認定,補助費用也從每人100元提高為200元,意即家長一樣自費350元的檢驗費,加上300元左右的手續費,就能獲得這些篩檢資訊。

事實上,串聯質譜儀分析技術在不需增加成本的情形下,可篩檢的項目不只6項,因此早就推行此項篩檢的罕病基金會上周舉行記者會,質疑衛生署授意篩檢中心,將其他15項疾病排除在篩檢範圍外,扼殺家長知的權利。

對此,國健局婦幼與優生保健組組長蘇淑貞再度強調是誤解一場,她表示由於這些疾病的檢驗準確性、判定標準值以及後續是否已發展有效的治療方法,還有待進一步探究,因此不認定為必要的篩檢項目,可能是三家篩檢中心對這項決議的解讀不盡相同,產生意見不同調的誤會。經重新溝通,決定比照現況,事先向家長說明篩檢準確性及可能結果,取得同意書後,就能全部告知所有26項的篩檢結果。

蘇淑貞指出,疾病有一定的確診標準以及治療方法,納入常規篩檢才有意義,不過由於儀器已經有更大的進步,因此衛生署也不反對家長多知道其他篩檢結果,但是必須清楚告知、獲得同意再進行,以免造成無謂恐慌,國健局也將在近期內,草擬統一的同意書格式。

 

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