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自從醫學資訊發達後，我們常看到或聽到，罕見疾病的報導。那麼什麼是罕見疾病呢？簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低也就是平常少見的疾病。在媒體報導比較常聽到的罕見疾病，有：苯酮尿症、重症海洋性貧血、唐氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等。這些罕見疾病的人數並不多，才會變成新聞報導的對象。大部分的罕見疾病的主要原因是起源於基因的問題，就是起因於某些基因的缺陷、異常，而這些異常，有些是因為基因的突變所引起，而有些是先天性，也就是遺傳而來的遺傳性疾病。人體的基因數在2001年以前估計有十萬個以上。但到了2001年被認為並沒有那麼多，大約在三萬 ∼ 三萬五千個之間。但最近2004年10月份的研究報告就估計更少，在兩萬 ∼ 兩萬五千個之間。當父母雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或者是某一方家族有病史，或者是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。遺傳疾病的重要性，不只是個人或少數家族的不幸，而是全國國民的健康問題、人口素質問題，也是一個國家的國力的強弱所關係，這樣也就可以知道其重要性了。因此國家也不能不重視，我國也在二○○○年二月公佈了罕見疾病防治及藥物法，從此，國內遺傳疾病的診斷及治療工作，以法令為依據積極展開。罕見疾病防治及藥物法中，對診斷工作有明確的敘述，並予以實質的補助，因此罕病病患，無論你在什麼地方，或者不管是在哪裡就診，都能夠獲得相同的資源。
罕見疾病，尤其是遺傳疾病，其特點就是多樣化。每一種疾病都有其特殊之原因，以及獨特之診斷、治療工具。因其種類繁多，相關醫療團隊常只能發展其中幾項診斷之工具，因此國內各大醫學研究機構和醫院共同組織了團隊，共同來面對這些罕見疾病的預防、治療和照護，期望發揮最大的效果。另外這些團隊也組成了罕見疾病基金會，共同來對付這些疾病。這個基金會發行了很多有關罕見的知識教育的書本和建立網站，有關的病患有必要時，可以隨時尋求諮詢和協助。根據罕見疾病基金會的統計，罕病法實施三年多以來，截至2004年10月止，共公告109項129種罕見疾病，通報至國民健康局的罕見疾病人數為1594人，其中屬於公告罕見疾病的有1310人，非公告罕見疾病的有284人。綜合政府通報、基金會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估，罕見疾病人數約有2700人。此外，由產前的遺傳諮商及產前診斷檢查，可以提供父母親們有關胎兒可能的遺傳資訊，幫助他們做出有依據而且是理性的決定。根據遺傳諮商的結果，計畫生育的夫妻，可以事先得知他們的胎兒是不是有可能遺傳到難治的遺傳疾病，而放棄生產下一代。他們也可以選擇，利用不具遺傳疾病的精子或卵子，進行人工授精以獲得下一代，或計劃收養兒女。目前多數屬於單一基因缺陷的遺傳疾病，及染色體變異的遺傳疾病，已經在懷孕的初期，就能藉由產前檢查被診斷出來。因此有些父母親會選擇先懷孕，然後再於懷孕的初期偵測胎兒是否有疾病。如果胎兒沒有疾病的時候就繼續懷孕，但是發現胎兒有疾病，而父母親仍決定繼續懷孕的時候，他們就需要事先對這個疾病有所瞭解，這樣對於將來照顧患病的幼兒會比較有幫助。關於遺傳的基礎知識，我們已在第二章裡講過。由於體染色體是成對的，因此每一個基因都有兩份，所以當體染色體上的一種基因其中的一份有異常，但另一份有正常的作用的時候，不會有明顯的臨床症狀出現，叫做隱性遺傳；如果其中單只要一份基因異常，就會有臨床症狀出現的時候，就叫做顯性遺傳。在隱性遺傳，遺傳有一份異常的基因的子代，雖然不會有症狀，但是會有一半機會，把這個異常遺傳基因傳給下下一代。一個人若只帶有一份異常的基因，則稱這個基因為異型合子。如果一個小孩子同時由其父母各獲得一份異常的隱性疾病基因，則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵，此時，這個孩子的基因為同型合子。有關罕見或遺傳性疾病的介紹說明及各種消息各位可以到罕見疾病基金會的網站查詢。罕見疾病基金會(http://www.tfrd.org.tw/cindex.php)。下面是幾個跟遺傳有關的疾病的簡單說明。就是一般所講的蠶豆症。是患者體內缺少叫做葡萄糖六磷酸鹽脫氫? (G6PD；glucose-6-phosphate dehydrogenase) 的酵素活性的疾病。G6PD缺乏症是一種很常見的性連 (X-link) 遺傳的先天代謝異常疾病。G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素。當紅血球中麩胱甘太(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。世界各地都有G6PD缺乏症患者，其中在地中海沿岸、非洲及東南亞地區最常見。台灣的發生率約為2 ~ 3%，其中男性發生率比女性高。在台灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現的頻率相當的高，很多的客家人為此缺失基因的攜帶者（不過也有人報告不見得在客家人較常見），所以G6PD酵素的活性檢測試，已列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。當父母雙方的家族成員中有蠶豆症的病史者時，最好在進行生育計畫前，進行遺傳諮商，瞭解此種疾病的成因與應注意事項。也叫做海洋型貧血。是一種紅血球內血紅素蛋白鏈基因的病變而引起的貧血－一種隱性遺傳的血液疾病，主要分佈於地中海附近、台灣、中國和東南亞一 帶，也是在台灣最常見的先天性貧血症。台灣全體人口中，大約有 6 ％的人是帶因者。帶因者的身體狀況與一般人沒有什麼不同。該疾病可分為甲型 (α型) 和乙型 (β型)：夫妻如果是同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會成為帶因者，1/4機會成為重型患者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水腫現象，包括：腹水、胎盤腫大等；可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中；同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。如果胎兒是重型乙型型地中海型貧血患者，則超音波檢查並不能檢查出不正常的情況，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨骼移植來挽救生命。只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，是十分重要的一件事。色盲是在一般情況下沒有辨識顏色的能力的疾病，是一種性聯隱性遺傳的疾病，因此女性的色盲很少見到。大約有十分之一的男性都有不同程度的色盲。最常見的色盲是紅、綠色盲；不能分辨紅、綠兩色，但病情的嚴重程度差異很大，從很輕微的到很嚴重的都有。第二常見的色盲是藍、黃色盲；不能分辨藍黃兩色。一般有紅、綠色弱的人多跟藍、黃色盲有關。最嚴重的色盲是全色盲；患者完全沒有區別顏色的能力，而且通常也多伴隨著其他有關眼睛的問題，如：弱視、眼球震顫症、光敏感反應及嚴重的視力不良等。
是一個頗為常見的疾病；每500人就有一人是異型合子。這基因影響的蛋白質，是位於細胞的表面的一種蛋白質受器，而這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。膽固醇在血液中的運輸是藉由一種稱為LDL的脂肪蛋白質在運作。當LDL無法藉由受器的調控而進入細胞時，在血液中的濃度便會增高。高濃度的LDL（結合著膽固醇）會增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生的風險。同型合子的患者（新生兒的發生率為1/1000000）血液中的LDL濃度會很高，在孩童期就會得冠狀動脈的疾病。是最常見的一種染色體變異的疾病（發生率1/800）。罹病的原因為第 21 號染色體多了一條，或是因為染色體 21 的 p 臂的部分位移到其他染色體上，造成部分染色體 21 的增加所致。由於染色體的套數不平衡，而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及幾種身體上的變化。這種因染色體數量不平衡的關係所引起的疾病，其成因並不是因父母親的遺傳病變而發生，而是源自於精、卵在成熟的過程中，發生染色體等分錯誤所致，所以本身並不會有遺傳性。一般唐氏兒的父母親都是正常的情形，就是這個原因；其中，真正具有遺傳性的唐氏症是上述第二種的位移情形者，但其所佔的百分比只有5％左右。
是一種常見的遺傳性疾病（新生兒的發生率為1/12000）。造成這疾病的原因，是代謝苯胺基丙酸的酵素產生缺陷所致。如果沒有在小時候就診斷出這病症時，以後會導致腦力發育的障礙。甲一型抗胰蛋白?是在肝臟所生成的酵素，有抑制酵素在各種器官中，過分分解的作用。罹患這一疾病的人（缺少一種酵素）會比一般人更容易患肝炎和肝硬化症，而到大人時會併發肺氣腫。是一種較常見的疾病（在男性新生兒的發生率為1/3500）。原因是體內存有異常的肌肉蛋白質所導致。患病的小男孩的肌肉會逐漸地退化，甚至到主掌呼吸作用的肌肉也失去其功能。這些小男孩通常在20歲以前，就會因為肺部的感染而死亡。 是一種先天代謝遺傳疾病。是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳）的疾病，所以會由無症狀帶因的母親或父母雙方，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一。黏多醣症患者體內的細胞，因無法分解黏多醣所需的特定酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，以致傷害器官的功能運作。罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀，如：身材矮小、大頭顱、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、大舌頭、智障、聽障、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。黏多醣有七種亞型，其症狀的嚴重程度不一，有程度上的差異。有些患者較嚴重（酵素缺損較厲害者），有些患者較輕，不幸的是，病患的症狀多半會隨著年齡增加而逐漸惡化，有的病患會有嚴重的智力障礙。現代醫學已發展出，針對第一型與第六型患者的酵素替代療法。初步的，嚴謹的人體試驗報告，顯示療效甚佳，且無太大副作用。骨髓移植的費用高，尋求適當的捐髓者也不容易，且需愈早診斷愈早移植才有好效果。一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效，但萬一移植失敗，患童性命就可能不保。基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。醫學在進步，隨時注意媒體、網路上的消息和專家聯繫。
血友病是一種因缺乏血液凝固因子而引起的疾病。一個正常健康的人，當受傷流血時，血液中的十三種血液凝固因子會發生作用使血液凝固，才不會血流不止。通常一般所說的血友病是A型血友病，是因缺乏第八個凝固因子而引起的，是遺傳性的，病人以男性為主。B型血友病是因缺乏第九個凝固因子所引起的，約佔血友病例的15﹪，也是以男性為主。因為血友病的基因在X染色體上，所以多在男性發病，很少在女性發病。另外約有1% 的血友病是因缺乏第十一個凝固因子而引起的，叫做C型血友病，男女性的罹患率相同。血友病的特徵，是傷口的流血凝固很緩慢，通常是因創傷或外科手術所引發，自發性的出血比較少見。關節上的小創傷會引起關節內出血，並有腫脹的症狀（關節血腫）。尿液和糞便中也會時常有血液。帶因母親所生的兒女中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而50%的女孩會為帶因者。在男性血友病患者所生育的子代中，所有的女兒皆為帶原者。A型血友病在男性中的發生率為1/10000。