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已在第一章健康檢查是什麼？跟大家談過，當嬰兒經過出生處理後，小兒科醫師就會做初步的身體檢查，之後會按規定的時間接受健康檢查一直到六歲。有關在這期間的健康檢查的時間、步驟在出生時由醫院、診所所發給的兒童健康手冊上都有詳細的安排，此外還要按時接受疫苗的接種，這樣才能夠不會感染以前造成大部分兒童的死亡原因的傳染病。因此，家長照顧嬰幼兒的時候，萬萬不可忘記健保手冊上面規定的健康檢查的時間和項目。新生兒、嬰兒、幼兒的健康檢查除了檢查小孩有沒有正常的成長過程外，更要緊的是要早期發現有沒有罕見或先天性的代謝疾病。
罕見疾病或者有些先天性的疾病會給父母或一個家庭帶來很大的負擔和無限的痛苦，所以能夠事先避免或預防最好不過。現代的醫學在婚前檢查、產前檢查和新生兒檢查都有採取一些已經可以施行的預防措施。但是有一些遺傳性疾病，尤其是先天性代謝異常疾病，在母體體內時無法檢驗出，往往在出生後數天到數週後才發病，所以新生兒在餵奶滿四十八小時後，就要進行新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。通常必須在新生兒進食四十八小時之後，也就是出生後三 ∼ 五天，生理狀況穩定的情形下，且食物經適當代謝後，才採取血液檢體送驗才有參考價值。採血時，只要將寶寶的腳跟用酒精消毒，再用採血針扎一下，擠出少量的血液滴在濾紙片上，等血液陰乾之後再封袋寄到指定的篩檢中心。「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天性疾病進行全面性的初步篩檢。目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症（葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症）、高胱胺酸尿症和先天腎上腺增生篩檢等六種疾病。現在還可以選擇「第二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術應用在新生兒篩檢上，可以一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。罕見疾病不一定是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，如果能夠及早發現，可以避免造成患者心智障礙、發展遲緩等嚴重後果。至於不幸家裡有罕見疾病的嬰幼兒的時候，雖然不是全部，但是有些罕見疾病也是有藥物可以治療的，只是這些藥物或營養品的開發製造需要大批經費銷路又狹小，廠商多不願意投資，被現實社會所遺忘，情形很像社會上的孤兒一樣，因此這些藥物也被叫做孤兒藥。但是在我國已有「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品的措施，這是很難得的一件措施，而且有些先天代謝異常疾病如果能在嬰兒期早期診斷和開始治療，其實可以得到和正常人一樣的生活。有關兒童預防保健的項目、內容，都紀錄在「兒童健康手冊」上，從民國九十三年起，不管大人小孩，看病的時候全面使用健保IC卡，有些家長可能會因此忘了帶手冊。兒童健康手冊是小孩出生後擁有的第一本記錄成長、健康情況、及預防注射的手冊，當嬰兒在醫療院所呱呱墜地時，就要記得向醫師或衛生所索取。
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